Нармин Вердиева, врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Минздрава: В результате профилактических и просветительских мероприятий наблюдается серьезное снижение количества новорожденных, больных талассемией, по сравнению с предыдущими годами.

- Госпожа Нармин, прежде всего, нам хотелось бы узнать, что такое талассемия и каковы ее симптомы?

- Талассемия – наследственное заболевание крови, вызванное генетическим дефектом и характеризующееся хронической анемией. Ее еще называют средиземноморской анемией, потому что она чаще встречается в странах Средиземноморья. Как врожденное заболевание его можно обнаружить у детей, рожденных в результате брака двух носителей. Носителей талассемии обычно выявляют при случайном обследовании или скрининге. В большинстве случаев клинические признаки отсутствуют. Если один из лиц, вступающих в брак, является носителем талассемии, существует 50% вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, а 50% будут носителями. Если оба являются носителями талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми, составляет 25 %, носителями — 50 %, а больными — 25 %.
Заболевание обычно проявляется на ранних этапах жизни (до 1 года) такими симптомами, как анемия, общая слабость, потеря аппетита, задержка развития, частые инфекции, бледность и желтушность кожи, видимость слизистых оболочек, рост печень и селезенка. Диагноз подтверждается электрофорезным анализом гемоглобина.

- Как лечится заболевание и каковы его осложнения?

- Больные талассемией получают переливание крови один или несколько раз в месяц с целью улучшения качества жизни и обеспечения нормального функционирования жизненно важных органов. Гемотрансфузия, начатая вовремя и проводимая регулярно, предотвращает или сводит к минимуму возможные деформации костей, обеспечивает лучшую и продолжительную жизнь больного. Однако каждый раз при переливании крови вместе с эритроцитами в организм поступает определенное количество железа. Поступившее в организм железо накапливается в различных органах и тканях и нарушает их нормальное функционирование, что приводит к ряду нежелательных осложнений. Чтобы предотвратить эти осложнения, пациентам параллельно назначают процесс хелатной терапии (удаление тяжелых металлов из кровотока). Эти лекарства предотвращают осложнения, связанные с перегрузкой железом, удаляя из организма железо, которое попадает в органы и ткани во время переливания крови.
В настоящее время во всем мире и в Азербайджане используются четыре вида железоотталкивающих препаратов. Наши пациенты обеспечиваются этими лекарствами за счет государства.

- Можно ли полностью излечиться от болезни?

- Единственный радикальный метод лечения заболевания - трансплантация костного мозга. С 2014 года данный метод лечения реализуется в отделении талассемии Национального центра гематологии и трансфузиологии в рамках Государственной программы. На сегодняшний день более 150 пациентов были трансплантированы от донора, полностью подходящего по тканям. Наши результаты вполне удовлетворительны. Однако наша главная цель – стать одной из стран-членов Всемирного донорского банка, создав в будущем банк доноров костного мозга.

- Какие меры принимаются для профилактики талассемии в нашей стране? Как организуется психосоциальная поддержка пациентов?

- С 1 июня 2015 года вступили в силу требования об обязательном медицинском осмотре желающих вступить в брак в Азербайджане. Электрофорез гемоглобина также входил в комплекс обследований перед вступлением в брак. В случае брака двух носителей пара обучается у профильных специалистов, дается информация о необходимости пренатальной диагностики.
Психологическая поддержка является неотъемлемой частью лечения как больного талассемией, так и его родителей. В большинстве случаев родители не могут смириться с наличием этого заболевания у своих детей при первичной диагностике и испытывают кратковременный шок. Психологическая поддержка важна для того, чтобы они поняли и приняли ситуацию, с которой они столкнулись на данном этапе. Потому что первоначальная реакция родителей и, конечно же, их поддержка своего ребенка играют большую роль в том, как больной талассемией будет бороться с этим заболеванием в будущем. Неоценима роль высококвалифицированных отечественных и зарубежных психиатров и психологов, работающих в нашем центре. С нашими пациентами и их родителями проводятся регулярные и индивидуальные занятия. Таким образом, психосоциальная поддержка оказывает весьма положительный эффект как при переливании крови, так и при хелаторной терапии.

- Какова статистика людей, страдающих этим заболеванием в Азербайджане?

- По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается более 250 миллионов носителей талассемии и около 300 тысяч больных талассемией. Если посмотреть на статистику Азербайджана, то в Центре Национального центра гематологии и переливания крови официально зарегистрировано более 3000 пациентов с гемоглобинопатией. В результате профилактических и просветительских мероприятий наблюдается значительное снижение количества новорожденных больных талассемией по сравнению с предыдущими годами. В частности, очень важна роль генетического консультирования и пренатальной диагностики. В результате обследования, проведенного на 14-16 неделе беременности, можно выяснить, здоров ли плод, является носителем или больным талассемией.

- Наконец, что вы можете сказать о новинках в лечении талассемии в мире?

- В настоящее время внимание мировых ученых приковано к генной инженерии. Основная цель переноса генов глобина — обеспечить синтез эритроцитов с нормальным гемоглобином собственных гемопоэтических стволовых клеток больного талассемией. Целью является перенос вектора, содержащего ген глобина, в собственные гемопоэтические стволовые клетки пациента. Так же как и здоровый костный мозг, который синтезирует все клетки крови, включая эритроциты. Таким образом, он призван избавить пациента от высоких рисков и осложнений трансплантации костного мозга и вернуть его к здоровой жизни.